تین بچوں میں پہلی مرتبہ ایک نئی دماغی بیماری کا انکشاف

نودریافت جینیاتی عارضے میں بچوں کو بولنے اور ہاتھوں کی حرکات و سکنات میں مشکل پیش آتی ہے

ویب ڈیسک February 12, 2023

تین نامعلوم بچوں میں ایک نیا دماغی عارضہ دریافت ہوا ہے جو اس سے قبل صرف کتوں میں بگڑے ہوئے جین کی وجہ سے دیکھا گیا تھا۔ فوٹو: فائل

تین بچوں میں ایک بالکل نیا دماغی و اعصابی عارضہ دریافت ہوا جس میں بچے ہاتھوں اور جسمانی اعضا کو حرکت دینے اور بولنے میں دقت محسوس کرتے ہیں اور اس کی وجہ جینیاتی بتائی جارہی ہے۔

نیشنل انسٹی ٹیوٹس آف ہیلتھ اور نینشل ہیومن جینوم ریسرچ انسٹی ٹیوٹ (این ایچ جی آرآئی) کے غیرتشخیصی امراض کے پروگرام کے تحت ان تینوں بچوں کا جائزہ لیا گیا ہے۔ ماہرین کا خیال ہے کہ جین میں گڑبڑکی وجہ سے دماغی خلیات ایک اہم صلاحیت 'آٹوفیجی' کو کھودیتے ہیں جس سے خلوی بازیافت (ری سائیکلنگ) رک جاتی ہے۔ اس عمل کو سمجھ کر ہم الزائیمر اور دیگر امراض کو بھی گہرائی میں جان سکیں گے۔

پہلے بچے میں تین سال بعد ابتدائی علامات سامنے آئیں جس میں وہ نگاہ جمانے میں دقت کا سامنا کررہا تھا۔ پھر اس میں تشنج جیسے دورے پڑنے لگے، اور بولنے میں مشکل پیش آنے لگی۔ ساڑھے نوبرس کی عمل میں اسے توجہ ہٹانے والی بیماری اے ڈی ایچ ڈی لاحق ہوگئی۔ وہ غصیلا ہوگیا اور اکتسابی کیفیت بھی کم ہونے لگی۔

دیگر دو بچوں میں سگی بہنیں شامل ہیں۔ ان میں سے ایک کے ہاتھوں کی حرکات میں نقص ہیں اور دوسری بہن کو بولنے اور سیکھنے سمجھنے میں مشکل کا سامنا ہے۔

ان تینوں میں مشترکہ طور پر 'اے ٹی جی فورڈی' جین متاثرتھا۔ کتوں پر تحقیق میں اس جین کی خرابی اور موٹرنیورون نقائص پہلے ہی سامنے آچکے تھے لیکن اب انسانوں میں پہلی بار یہ کیفیت انسانوں میں دیکھی گئی ہے۔ ماہرین کی ٹیم اس پر مزید تحقیق کررہی ہے جس کے بعد مزید کئی امراض کو سمجھنے میں مدد ملے گی۔