ڈاؤن سنڈروم کیا ہے

اچھی نگہداشت سے مریض کی زندگی بہتر ہو سکتی ہے ۔ فوٹو : فائل

---

ڈاؤن سنڈروم نامی بیماری کیا ہے اور اس میں مبتلا بچوں میں اس کی علامات کون سی ہوتی ہیں، یہ جاننا ہمارے لیے بہت ضروری ہے۔ ڈاؤن سنڈروم ایک جنیاتی حالت ہے جو آہستہ آہستہ سنگین جسمانی اور نشوونما کے مسائل کا باعث بنتی ہے۔

ڈاؤن سنڈروم والے لوگ ایک اضافی کروموسوم کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں۔ کروموسوم جینز کے بنڈل ہیں، اور آپ کا جسم ان کی صحیح تعداد پر انحصار کرتا ہے۔ ڈاؤن سنڈروم کے ساتھ، یہ اضافی کروموسوم بہت سے مسائل کا باعث بنتا ہے جو آپ کو ذہنی اور جسمانی طور پر متاثر کرتے ہیں۔

ڈاؤن سنڈروم زندگی بھر کی حالت ہے۔ اگرچہ اس کا علاج نہیں کیا جا سکتا، لیکن اب ڈاکٹر اس کے بارے میں پہلے سے کہیں زیادہ جانتے ہیں۔ آپ کا بچہ اس بیماری میں مبتلا ہے تو جلد از جلد صحیح نگہداشت کرنے سے ان کو مکمل اور بامعنی زندگی گزارنے میں مدد ملتی ہے، جس سے بڑا فرق پڑ سکتا ہے۔

جسمانی علامات

اگرچہ ڈاؤن سنڈروم والے تمام افراد بالکل ایک جیسی جسمانی علامات کے حامل نہیں ہوتے، تاہم کچھ خصوصیات ایسی ہیں جو اس جنیاتی عارضے میں پائی جاتی ہیں۔ یہی وجہ ہے کہ ڈاون سنڈروم والے لوگوں کی شکل ایک جیسی ہوتی ہے۔

تین خصوصیات جو ڈاؤن سنڈروم والے تقریباً ہر شخص میں پائی جاتی ہیں وہ یہ ہیں: ایپی کینتھک فولڈ، اندرونی پلک کی اضافی جلد، جو آنکھوں کو بادام کی شکل دیتی ہے۔ اونچی پلپبرل فشرز، جھکی ہوئی آنکھیں۔ بریکیسیفلی، ایک چھوٹا سر جو پیچھے سے کسی حد تک چپٹا ہوتا ہے۔

دیگر علامات جو ڈاؤن سنڈروم والے لوگوں میں دیکھی جاتی ہیں لیکن ہر کسی میں نہیں ہوتیں: ان میں ان کی آنکھوں میں ہلکے رنگ کے دھبے شامل ہیں۔

ان کو برش فیلڈ دھبے کہتے ہیں۔ ایک چھوٹی، کسی حد تک چپٹی ناک، چھوٹے کھلے منہ میں پھیلی ہوئی زبان اور چھوٹے کان شامل ہیں۔ ڈاؤن سنڈروم والے لوگوں کے دانت غیر معمولی، تنگ تالو اور زبان میں گہری دراڑیں ہو سکتی ہیں، اسے کھال والی زبان کہا جاتا ہے۔ ان کے گول چہرے، گردن کے نپ پر اضافی جلد کے ساتھ چھوٹی گردنیں بھی ہو سکتی ہیں۔

ڈاؤن سنڈروم میں دیکھی جانے والی دیگر جسمانی خصوصیات میں ان کے ہاتھوں کی ہتھیلیوں پر ایک کریز کے ساتھ ساتھ پانچویں انگلی یا پنکی والی چھوٹی چھوٹی انگلیاں شامل ہیں جو اندر کی طرف مڑے ہوئے ہیں، اسے کلینوڈیکٹیلی کہا جاتا ہے۔ ان کے اکثر سیدھے بال ہوتے ہیں جو باریک اور پتلے ہوتے ہیں۔ عام طور پر، ڈاؤن سنڈروم والے لوگ چھوٹے اعضاء کے ساتھ قد میں چھوٹے ہوتے ہیں۔

ان میں بڑی اور دوسری انگلیوں اور اضافی لچکدار جوڑوں کے درمیان عام سے زیادہ جگہ بھی ہو سکتی ہے۔ یہ سمجھنا ضروری ہے کہ ان میں سے کوئی بھی چہرے کی یا دوسری جسمانی خصوصیات بذات خود غیر معمولی نہیں ہیں، نہ ہی یہ کسی قسم کے سنگین مسائل کا باعث بنتی ہیں۔ تاہم، اگر کوئی ڈاکٹر ان خصوصیات کو ایک ساتھ دیکھتا ہے، تو وہ ممکنہ طور پر شک کرے گا کہ بچے کو ڈاؤن سنڈروم ہے۔

صحت کے مسائل

چہرے اور جسمانی خصوصیات کے علاوہ، ڈاؤن سنڈروم والے بچوں میں متعدد طبی مسائل پیدا ہونے کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے۔ ڈاؤن سنڈروم والے لوگوں کو صحت کے درج ذیل مسائل کا سامنا کرنا پڑ سکتا ہے۔

(1) پٹھوں کی کمزوری

ڈاؤن سنڈروم والے تقریباً تمام شیر خوار بچوں میں مسلز ٹون یعنی پٹھوں کا تناؤ یا مزاحمت جسے ہائپوٹونیا کہتے ہیں، کم ہوتا ہے۔ یعنی ان کے پٹھے کمزور ہوتے ہیں اور کچھ ڈھیلے لٹکے ہوئے دکھائی دیتے ہیں۔ پٹھوں کی کمزوری لڑھکنا، بیٹھنا ، کھڑا ہونا اور بات کرنا زیادہ مشکل بنا سکتا ہے۔

نوزائیدہ بچوں میں، ہائپوٹونیا بھی کھانا کھلانے کے مسائل پیدا کر سکتا ہے۔ ہائپوٹونیا کا علاج نہیں کیا جا سکتا لیکن یہ عام طور پر وقت کے ساتھ بہتر ہوتا ہے۔ جسمانی تھراپی پٹھوں کو بہتر بنانے میں مدد کر سکتی ہے۔ ہائپوٹونیا آرتھوپیڈک مسائل کا باعث بن سکتا ہے، ایک اور عام مسئلہ جو ڈاؤن سنڈروم کی تشخیص سے متعلق ہے۔

(2) بصارت کے مسائل

ڈاون سنڈروم میں بینائی کے مسائل عام ہیں اورعمر کے ساتھ ساتھ اس کے زیادہ ہونے کا امکان بڑھ جاتا ہے۔ بینائی کے اس طرح کے مسائل کی مثالوں میں قریب نظری، مایوپیا، بعید نظری، ہائپروپیا، کراس آئز، اسٹرابسمس، یا تال کے انداز میں آنکھ کا ہلنا، نسٹگمس شامل ہیں۔ یہ بہت ضروری ہے کہ شروع میں ہی ڈاؤن سنڈروم والے بچوں کی آنکھوں کے معائنے کیے جائیں، کیونکہ ان کی بصارت کے زیادہ تر مسائل ٹھیک کیے جا سکتے ہیں۔

آنکھوں کے ابتدائی ٹیسٹ ہمیشہ مستند ڈاکٹر سے کرائے جائیں، کیونکہ اس کی رپورٹ پر آپ کی ممکنہ بیماری کی تشخیص اور علاج کا انحصار ہوتا ہے۔

(3) دل کی خرابیاں

ڈاؤن سنڈروم والے تقریباً پچاس فیصد بچے دل کی خرابیوں کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں۔ ان میں سے کچھ دل کی خرابیاں ہلکی ہوتی ہیں اور طبی علاج کے بغیر خود ٹھیک ہو سکتی ہیں۔ دل کے دیگر نقائص زیادہ شدید ہوتے ہیں، جن میں سرجری یا دوائی کی ضرورت ہوتی ہے۔

(4) سماعت کا نقصان

ڈاون سنڈروم والے بچوں میں سماعت کے مسائل عام ہیں، خاص طور پر اوٹائٹس میڈیا، جو تقریباً پچاس سے ستر فیصد کو متاثر کرتا ہے اور یہ سماعت کے نقصان کی ایک عام وجہ ہے۔ پیدائش کے وقت سماعت کی کمی ڈاون سنڈروم والے تقریباً پندرہ فیصد بچوں میں ہوتی ہے۔

(5) معدے کے مسائل

ڈاون سنڈروم والے تقریبا پانچ فیصد شیر خوار بچوں کو معدے کے مسائل ہوں گے جیسے آنتوں کا تنگ ہونا یا رکاوٹ یا مقعد کا نہ ہونا۔ مقعد وہ سوراخ ہے جہاں معدے کی نالی ختم ہوتی ہے اور جسم سے باہر نکلتی ہے۔ ان میں سے زیادہ تر خرابیوں کو سرجری کے ساتھ دور کیا جا سکتا ہے۔

بڑی آنت میں اعصاب کی عدم موجودگی، یہ عام آبادی کے مقابلے میں ڈاؤن سنڈروم والے لوگوں میں زیادہ عام ہے لیکن یہ اب بھی کافی کم ہے۔

(6) تھائیرائیڈ کے مسائل

ڈاؤن سنڈروم میں مبتلا افراد کے تھائیرائیڈ گلینڈ میں بھی مسائل ہو سکتے ہیں جو گردن میں واقع ایک چھوٹا سا غدود ہے۔ اس میں وہ کافی تھائیرائیڈ ہارمون پیدا نہیں کرتے ہیں، جس کے نتیجے میں ہائپوٹائیرائڈزم ہو سکتا ہے۔ اس بیماری کی دوا پوری زندگی کے لیے لینی چاہیے۔

(7) خون کا کینسر

بہت شاذ و نادر ہی، تقریباً ایک فیصد ایک وقت میں، ڈاؤن سنڈروم والا فرد لیوکیمیا پیدا کر سکتا ہے۔ لیوکیمیا کینسر کی ایک قسم ہے جو بون میرو میں خون کے خلیات کو متاثر کرتی ہے۔ لیوکیمیا کی علامات میں آسانی سے خراشیں، تھکاوٹ، پیلا رنگ، اور غیر واضح بخار شامل ہیں۔ اگرچہ لیوکیمیا ایک بہت سنگین بیماری ہے، لیکن بقا کی شرح زیادہ ہے۔ عام طور پر لیوکیمیا کا علاج کیموتھراپی، تابکاری، یا بون میرو ٹرانس پلانٹ سے کیا جاتا ہے۔

یہ یاد رکھنا ضروری ہے کہ ڈاؤن سنڈروم کے ساتھ رہنے والے کسی بھی فرد کو یہاں بیان کردہ تمام علامات، خصوصیات، صحت کی مذکورہ بالا حالت، یا ذہنی مسائل نہیں ہوں گے۔ اور نہ ہی ڈاؤن سنڈروم والے شخص کے جسمانی مسائل کی تعداد ان کی ذہنی صلاحیت کے ساتھ مربوط ہوتی ہے۔ ڈاؤن سنڈروم میں مبتلا ہر فرد کی اپنی منفرد شخصیت اور طاقت ہوتی ہے۔

غذائی معاملات میں ڈا ؤن سنڈروم والے مریض یا بچے کو اس کی جسما نی صحت، نظام ہاضمہ اور جسمانی اور ذہنی مشقت کے لحاظ سے غذا تجویز کرنی چاہیے۔ یہ کام ماہر غذائیات اورڈاکٹر کی رائے کی روشنی میں کریں، سیلف میڈیکیشن چاہے وہ جڑی بوٹیاں ہوں یا دوسری دوائی کا استعمال نہیں کرنا چاہیے۔

(مہ ناز قمر، ماہر غذائیت ہیں اور پاکستان اسلامک میڈیکل ایسوسی ایشن (پیما) خواتین ونگ کے شعبہ عوامی آگاہی کی ٹیم ممبر ہیں۔)