پارکنسز بیماری میں نایاب تغیر کے حامل جین کی نشاندہی

امریکی فارما کمپنی AMGEN کے ذیلی ادارے ڈی کوڈ جینیٹکس کے سائنسدانوں نے پارکنسن بیماری کی نایاب ترتیب والی جین دریافت کی ہے۔

محققین نے ITSN1 نامی جین کے فنکشن میں نایاب خرابی کی نشاندہی کی جو پارکنسنز بیماری کے زیادہ خطرے سے وابستہ ہے۔


اس مطالعے میں، جو پارکنسن ڈیزیزاین پی جے میں شائع ہوا ہے، آئنس لینڈ ڈی کوڈ جینیٹکس، یوکے بائیوبینک اور امریکی ایکسلریٹنگ میڈیسن پارٹنرشپ پارکنسن ڈیزیز سے مکمل جینوم سیکوینس کا ڈیٹا استعمال کیا۔

ITSN1 نامی جین CDC42 نامی جین کو فعال کرتا ہے جو ڈوپامینرجک نیورانز کی نشوونما اور دیکھ بھال کی ریگولیشن میں شامل ہے۔

ماہرین نے کہا کہ ITSN1 نامی جین کا جمع ہونا پارکنسنز بیماری کی ایک پیتھولوجیکل علامت ہے۔ محققین تجویز کرتے ہیں کہ ITSN1 فنکشن کا نقصان پارکنسنز کی بیماری میں کردار ادا کرتا ہے۔