اضافی بنیادی اجزا کے ساتھ نئے انسانی حوالہ جاتی ’پین جینوم‘ کا پہلا ڈرافٹ جاری

اگرچہ انسانی جینوم کا پہلا ڈرافٹ دو دہائیوں قبل جاری کیا گیا تھا لیکن اب مختلف نسل اور اقوام سے تعلق 47 افراد کا مکمل جینوم کا پہلا ڈرافٹ تیار کیا گیا ہے۔ اس سے مزید دریافتیں ہوئی ہیں اور حوالہ جاتی درافٹ کو 'پین جینوم' کا نام دیا گیا ہے۔

ان افراد کا تعلق پوری دنیا ہے اور توقع ہے کہ موازنے اور حوالے کے لیے یہ انتہائی مفید ڈیٹا ثابت ہوگا۔ اس تحقیق میں دنیا بھر کے ماہرین نے حصہ لیا ہے اور اس تنظیم کو 'ہیومن پین جینوم ریفرنس کنسورشیئم' کا نام دیا گیا ہے۔ انہون ںے اپنی پہلی رپورٹ چند روز قبل ہی شائع کی ہے۔ اگرچہ تمام انسانوں کے جینوم 99.9 فیصد یکساں ہے لیکن ماہرین کا خیال ہے کہ اسی 0.1 فیصد فرق میں بہت سے راز پوشیدہ ہے جن پر غور کرکے ہم انسانی زندگی کی کتاب کوبہتر طورپر جان سکیں گے۔


سب سے بڑھ کر انسانی صحت کے مختلف جینیاتی پہلوؤں کو آشکار کرنے میں مدد ملے گی۔ دوم انسانی جینیاتی تبدیلیوں کے لاتعداد ویریئنٹس سامنے آئے ہیں جن کی تعداد 18000 بتائی جارہی ہےلیکن یہ ساختی (اسٹرکچرل) تبیدیلیاں ہیں۔

پھر 119 ملین نئے اساسی جوڑے (بیس پیئرز) بھی سامنے آئے ہیں جبکہ 1115 جیناتی تبدیلیوں پر روشنی پڑی ہے جنہیں میوٹیشن کہتے ہیں۔ یوں پین جینوم روایتی انسانی جینوم کے مقابلے میں ایک وسیع جائزہ پیش کرتا ہے۔

توقع ہے کہ اس سے بالخصوص جینیاتی امراض کو سمجھنے میں بھی بہت مدد ملے گی۔